L’évolution des génomes des populations

Une population est un ensemble d’individus d’une même espèce partageant un espace et des possibilités d’échanges reproductifs. Pour un locus autosomique à deux allèles A et a chez des diploïdes, chaque individu apporte deux copies. Si les effectifs sont NAA, NAa et Naa, l’effectif total vaut N = NAA + NAa + Naa. Le nombre de copies de A vaut 2NAA + NAa. Sa fréquence est donc p = (2NAA + NAa)/(2N). La fréquence q de a vérifie q = 1 − p.

Les fréquences génotypiques sont les proportions d’individus AA, Aa et aa. Les fréquences alléliques portent sur les copies d’allèles : les dénominateurs diffèrent. Un phénotype dominant ne permet généralement pas de distinguer AA et Aa. On ne peut donc pas lire directement p en comptant seulement les individus qui expriment le caractère dominant. Il faut connaître les génotypes ou ajouter des hypothèses explicites. Un échantillon estime les fréquences de la population, avec une variabilité liée à sa taille et à son mode de prélèvement.

Le modèle de Hardy-Weinberg suppose notamment des unions aléatoires pour le locus étudié, une population de taille théoriquement infinie et l’absence de sélection, mutation et migration modifiant les fréquences. Les probabilités des gamètes porteurs de A et a sont p et q. Leur union aléatoire donne p² pour AA, pq + qp = 2pq pour Aa et q² pour aa. Comme p + q = 1, p² + 2pq + q² = 1. Les fréquences alléliques se conservent d’une génération à l’autre sous ces hypothèses.

Ce modèle n’affirme pas que la diversité disparaît. Plusieurs allèles peuvent persister avec des fréquences constantes. Il ne suppose pas non plus que tous les individus se ressemblent. Il indique des proportions attendues dans un cadre précis. Un écart observé peut provenir d’un mécanisme évolutif, d’un échantillon limité ou d’une population mal délimitée. Comparer les effectifs observés et attendus sert à formuler une enquête ; cela ne désigne pas automatiquement la sélection comme seule cause.

Un appariement non aléatoire peut modifier les fréquences génotypiques sans modifier immédiatement les fréquences alléliques. Par exemple, la consanguinité augmente généralement l’homozygotie par rapport à l’attente d’unions aléatoires. Il faut donc distinguer deux questions : la répartition des génotypes respecte-t-elle le modèle, et les fréquences des allèles changent-elles entre générations ? Les réponses peuvent être différentes. La stabilité d’un seul locus pendant quelques générations ne démontre pas l’absence d’évolution dans l’ensemble du génome.

Les mutations créent de nouveaux allèles. Elles ne se produisent pas parce que la population en aurait besoin. La sélection naturelle correspond à une différence de succès reproducteur liée à des caractères héréditaires dans un milieu donné. Un variant peut devenir plus fréquent si ses porteurs contribuent davantage à la génération suivante. L’avantage dépend du contexte : un caractère favorable dans un environnement peut être défavorable ailleurs. La sélection agit à travers les individus et leurs phénotypes, tandis que ses conséquences se mesurent sur les fréquences au fil des générations.

La dérive génétique est une variation aléatoire des fréquences due au nombre limité de copies transmises. Même à succès reproducteur potentiel égal, les individus ne transmettent pas nécessairement leurs allèles dans les proportions exactes attendues. La dérive est particulièrement marquée dans les petites populations. Elle peut entraîner la fixation ou la perte d’un allèle sans que cet allèle soit favorable ou défavorable. Un goulot d’étranglement ou la fondation d’une population par quelques individus peut renforcer ces effets d’échantillonnage.

Les migrations produisent des flux de gènes lorsque les migrants se reproduisent dans la population d’accueil. Elles peuvent introduire des allèles ou modifier leurs fréquences. Le déplacement seul ne suffit pas à prouver un flux génétique effectif. Des préférences sexuelles peuvent aussi changer le succès reproducteur ou l’appariement. Plusieurs mécanismes agissent simultanément : une augmentation de fréquence ne révèle donc pas, à elle seule, sa cause. Des données sur les effectifs, les mouvements et les conditions du milieu permettent de départager les interprétations.

Quand les échanges génétiques diminuent entre populations, mutations, sélection et dérive peuvent les faire diverger. Des différences écologiques, géographiques ou comportementales limitent parfois davantage les croisements. Une séparation physique peut favoriser ce processus, mais elle ne garantit pas l’apparition d’espèces distinctes. Inversement, des barrières reproductives peuvent se développer sans séparation géographique complète. La spéciation correspond à l’établissement d’un isolement génétique suffisant entre lignées ; elle se comprend comme un processus historique, pas comme une frontière qui serait toujours instantanée.

L’espèce est un outil pour décrire des ensembles de populations et leur histoire. Le critère d’interfécondité est utile pour de nombreux organismes sexués, mais il est difficile à tester pour des fossiles ou des populations éloignées et ne s’applique pas de la même façon aux lignées asexuées. Le séquençage renseigne sur les parentés et les échanges passés, parfois sur des hybridations. Une différence de séquence ne définit pas universellement une nouvelle espèce par un seuil unique valable pour tout le vivant.

Erreurs fréquentes : assimiler dominant à avantageux, confondre fréquence et effectif, attribuer tout changement à la sélection ou croire qu’une espèce possède un génome définitivement stable. Les mécanismes évolutifs concernent toutes les populations, même si leurs effets varient selon les loci et les périodes. L’entraînement se poursuit dans S’entraîner, à l’adresse /exercices.